Dermatol. praxi. 2015;9(3):124-127

Současné poznatky imunogenetiky ve vztahu k rozvoji závažných polékových kožních reakcí

MUDr.Břetislav Lipový, Ph.D.
Klinika popálenin a rekonstrukční chirurgie FN Brno
Lékařská fakulta Masarykova Univerzita Brno

Toxická epidermální nekrolýza (TEN) a Stevens-Johnsonův syndrom (SJS) patří do širší skupiny závažných polékových kožních reakcí

(SCARs – Severe cutaneous adverse reactions). Do této skupiny patří také DRESS (Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms)

a DIHS (Drug induced hypersenzitivity syndrome). V průběhu posledního desetiletí dochází k progresi povědomí o patofyziologické povaze

jednotlivých syndromů a mechanizmů účinku léků, které k rozvoji těchto stavů vedou. Díky případům nakupení těchto stavů u příbuzných

pacientů se došlo k názoru, že za řadou SCARs může být genetická predispozice (zejména v oblasti hlavního histokopatibilního

komplexu-MHC). Z tohoto pohledu jsou nejlépe prozkoumané zejména antikonvulziva (lamotrigin, fenytoin, karbamazepin), allopurinol,

či některá antiretrovirotika (nevirapin). Následující přehledový článek se pokouší shrnout nejaktuálnější informace z této oblasti.

Klíčová slova: toxická epidermální nekrolýza, Stevens-Johnsonův syndrom, HLA systém

Recent findings of immunogenetics in relation to the development of serious drug-induced skin reactions

Keywords: toxic epidermal necrolysis, Stevens-Johnson syndrome, HLA system

Zveřejněno: 1. říjen 2015  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lipový B. Současné poznatky imunogenetiky ve vztahu k rozvoji závažných polékových kožních reakcí. Dermatol. praxi. 2015;9(3):124-127.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bastuji-Garin S, Rzany B, Stern RS, Shear H, Naldi L, Roujeau JC. Clinical classification of cases of toxic epidermal necrolysis, Stevens-Johnson syndrome, and erythema multiforme. Archives of Dermatology. 1993; 129(1): 92-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Mahar PD, Wasiak J, Hii B, Cleland H, Watters DA, Gin D, Spinks AB. A systematic review of the management and outcome of toxic epidermal necrolysis treated in burns centres. Burns. 2014; 40(7): 1245-1254. doi: 10.1016/j.burns.2014.02.006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Roujeau JC, Stern RS. Severe adverse cutaneous reactions to drugs. N Engl J Med. 1994; 331(19): 1272-1285. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Lyell A. Toxic epidermal necrolysis: an eruption resembling scalding of the skin. Br J Dermatol. 1956; 68(11): 355-361. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Ward KE, Archambault R, Mersfelder TL, Archambault, Mersfelder. "Severe adverse skin reactions to nonsteroidal antiinflammatory drugs: A review of the literature". American Journal of Health-System Pharmacy. 2010; 67(3): 206-213. doi: 10.2146/ajhp080603. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Lipový B, Klosová H, Tokarik M, Kempný T, Chaloupková Z, Štětínský J, Brychta P, Brož L, Němečková Crkvenjaš Z. Severe bullous diseases in the Czech Republic. Epidemiology Reports 2014; 2: 5. doi: 10.7243/2054-9911-2-5. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Koh W, Tay Y, Koh M. Danazol-induced Stevens-Johnson syndrome in a patient with systemic lupus erythematosus. Dermatol Online J. 2015; 21(1). pii: 13030/qt24v513b9. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Shuster M, Do D, Nambudiri V. Severe cutaneous adverse reaction to telaprevir. Dermatol Online J. 2015; 21(1). pii: 13030/qt2zq8z9zt. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Gecks T, Prochnau D, Franz M, Jung C, Kühnert H, Schliemann S, Figulla HR. Toxic Epidermal Necrolysis During Dronedarone Treatment: First Report of a Severe Serious Adverse Event Of A New Antiarrhythmic Drug. Cardiovasc Toxicol. 2015 Jan 15. [Epub ahead of print]. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Jeudy G, Dalac-Rat S, Bonniaud B, Hervieu A, Petrella T, Collet E, Vabres P. Successful switch to dabrafenib after vemurafenib-induced toxic epidermal necrolysis. Br J Dermatol. 2014 Nov 10. doi: 10.1111/bjd.13522. [Epub ahead of print]. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Gomulka J, Wilson BD, Joyce JC. Toxic epidermal necrolysis due to voriconazole: case report and review. Dermatol Online J. 2014; 20(9). pii: 13030/qt2pt32578. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Cheng CY, Su SC, Chen CH, Chen WL, Deng ST, Chung WH. HLA associations and clinical implications in T-cell mediated drug hypersensitivity reactions: an updated review. J Immunol Res. 2014; 2014: 565320. doi: 10.1155/2014/565320. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Leckband SG, Kelsoe JR, Dunnenberger HM, George AL Jr, Tran E, Berger R, Müller DJ, Whirl-Carrillo M, Caudle KE, Pirmohamed M; Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for HLA-B genotype and carbamazepine dosing. Clin Pharmacol Ther. 2013; 94(3): 324-328. doi: 10.1038/clpt.2013.103. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Wang Q, Zhou JQ, Zhou LM, Chen ZY, Fang ZY, Chen SD, Yang LB, Cai XD, Dai QL, Hong H, Wang HX. Association between HLA-B*1502 allele and carbamazepine-induced severe cutaneous adverse reactions in Han people of southern China mainland. Seizure. 2011; 20(6): 446-448. doi: 10.1016/j.seizure.2011.02.003. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Locharernkul C, Shotelersuk V, Hirankarn N. Pharmacogenetic screening of carbamazepine-induced severe cutaneous allergic reactions. J Clin Neurosci. 2011; 18(10): 1289-1294. doi: 10.1016/j.jocn.2010.12.054. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Gonzalez-Galarza FF, Christmas S, Middleton D, Jones AR. Allele frequency net: a database and online repository for immune gene frequencies in worldwide populations. Nucleic Acids Res. 2011 Jan; 39 (Database issue): D913-919. doi: 10.1093/nar/gkq1128. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Khor AH, Lim KS, Tan CT, Wong SM, Ng CC. HLA-B*15:02 association with carbamazepine-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in an Indian population: a pooled-data analysis and meta-analysis. Epilepsia. 2014 Nov; 55 (11): e120-124. doi: 10.1111/epi.12802. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. McCormack M, Alfirevic A, Bourgeois S, Farrell JJ, Kasperaviči?t? D, Carrington M, Sills GJ, Marson T, Jia X, de Bakker PI, Chinthapalli K, Molokhia M, Johnson MR, O'Connor GD, Chaila E, Alhusaini S, Shianna KV, Radtke RA, Heinzen EL, Walley N, Pandolfo M, Pichler W, Park BK, Depondt C, Sisodiya SM, Goldstein DB, Deloukas P, Delanty N, Cavalleri GL, Pirmohamed M. HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans. N Engl J Med. 2011; 364(12): 1134-1143. doi: 10.1056/NEJMoa1013297. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Ozeki T, Mushiroda T, Yowang A, Takahashi A, Kubo M, Shirakata Y, Ikezawa Z, Iijima M, Shiohara T, Hashimoto K, Kamatani N, Nakamura Y. Genome-wide association study identifies HLA-A*3101 allele as a genetic risk factor for carbamazepine-induced cutaneous adverse drug reactions in Japanese population. Hum Mol Genet. 2011; 20(5): 1034-1041. doi: 10.1093/hmg/ddq537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Genin E, Chen DP, Hung SI, Sekula P, Schumacher M, Chang PY, Tsai SH, Wu TL, Bellón T, Tamouza R, Fortier C, Toubert A, Charron D, Hovnanian A, Wolkenstein P, Chung WH, Mockenhaupt M, Roujeau JC. HLA-A*31:01 and different types of carbamazepine-induced severe cutaneous adverse reactions: an international study and meta-analysis. Pharmacogenomics J. 2014; 14(3): 281-288. doi: 10.1038/tpj.2013.40. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kim SH, Lee KW, Song WJ, Kim SH, Jee YK, Lee SM, Kang HR, Park HW, Cho SH, Park SH, Min KU, Chang YS; Adverse Drug Reaction Research Group in Korea. Carbamazepine-induced severe cutaneous adverse reactions and HLA genotypes in Koreans. Epilepsy Res. 2011; 97(1-2): 190-197. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2011.08.010. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Kaniwa N, Saito Y, Aihara M, Matsunaga K, Tohkin M, Kurose K, Furuya H, Takahashi Y, Muramatsu M, Kinoshita S, Abe M, Ikeda H, Kashiwagi M, Song Y, Ueta M, Sotozono C, Ikezawa Z, Hasegawa R; JSAR research group. HLA-B*1511 is a risk factor for carbamazepine-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients. Epilepsia. 2010 Dec; 51 (12): 2461-2465. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02766.x. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Wei CY, Chung WH, Huang HW, Chen YT, Hung SI. Direct interaction between HLA-B and carbamazepine activates T cells in patients with Stevens-Johnson syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2012; 129(6): 1562-9.e5. doi: 10.1016/j.jaci.2011.12.990. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Amstutz U, Shear NH, Rieder MJ, Hwang S, Fung V, Nakamura H, Connolly MB, Ito S, Carleton BC; CPNDS clinical recommendation group. Recommendations for HLA-B*15:02 and HLA-A*31:01 genetic testing to reduce the risk of carbamazepine-induced hypersensitivity reactions. Epilepsia. 2014; 55(4): 496-506. doi: 10.1111/epi.12564. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Cheung YK, Cheng SH, Chan EJ, Lo SV, Ng MH, Kwan P. HLA-B alleles associated with severe cutaneous reactions to antiepileptic drugs in Han Chinese. Epilepsia. 2013; 54(7): 1307-1314. doi: 10.1111/epi.12217. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Park HJ, Kim SR, Leem DW, Moon IJ, Koh BS, Park KH, Park JW, Lee JH. Clinical features of and genetic predisposition to drug-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in a single Korean tertiary institution patients-investigating the relation between the HLA -B*4403 allele and lamotrigine. Eur J Clin Pharmacol. 2015; 71(1): 35-41. doi: 10.1007/s00228-014-1764-0. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Fricke-Galindo I, Martínez-Juárez IE, Monroy-Jaramillo N, Jung-Cook H, Falfán-Valencia R, Ortega-Vázquez A, Alonso-Vilatela ME, López-López M. HLA-A*02:01:01/-B*35:01:01/-C*04:01:01 haplotype associated with lamotrigine-induced maculopapular exanthema in Mexican Mestizo patients. Pharmacogenomics. 2014; 15(15): 1881-1891. doi: 10.2217/pgs.14.135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Hershfield MS, Callaghan JT, Tassaneeyakul W, Mushiroda T, Thorn CF, Klein TE, Lee MT. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for human leukocyte antigen-B genotype and allopurinol dosing. Clin Pharmacol Ther. 2013; 93(2): 153-158. doi: 10.1038/clpt.2012.209. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Hung SI, Chung WH, Liou LB, Chu CC, Lin M, Huang HP, Lin YL, Lan JL, Yang LC, Hong HS, Chen MJ, Lai PC, Wu MS, Chu CY, Wang KH, Chen CH, Fann CS, Wu JY, Chen YT. HLA-B*5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005; 102(11): 4134-4139. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Somkrua R, Eickman EE, Saokaew S, Lohitnavy M, Chaiyakunapruk N. Association of HLA-B*5801 allele and allopurinol-induced Stevens Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: a systematic review and meta-analysis. BMC Med Genet. 2011; 12: 118. doi: 10.1186/1471-2350-12-118. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Kaniwa N, Saito Y, Aihara M, Matsunaga K, Tohkin M, Kurose K, Sawada J, Furuya H, Takahashi Y, Muramatsu M, Kinoshita S, Abe M, Ikeda H, Kashiwagi M, Song Y, Ueta M, Sotozono C, Ikezawa Z, Hasegawa R; JSAR research group. HLA-B locus in Japanese patients with anti-epileptics and allopurinol-related Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. Pharmacogenomics. 2008; 9(11): 1617-1622. doi: 10.2217/14622416.9.11.1617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Lonjou C, Borot N, Sekula P, Ledger N, Thomas L, Halevy S, Naldi L, Bouwes-Bavinck JN, Sidoroff A, de Toma C, Schumacher M, Roujeau JC, Hovnanian A, Mockenhaupt M; RegiSCAR study group. A European study of HLA-B in Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis related to five high-risk drugs. Pharmacogenet Genomics. 2008; 18 (2): 99-107. doi: 10.1097/FPC.0b013e3282f3ef9c. Přejít k původnímu zdroji...
    33. Gonçalo M, Coutinho I, Teixeira V, Gameiro AR, Brites MM, Nunes R, Martinho A. HLA-B*58:01 is a risk factor for allopurinol-induced DRESS and Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis in a Portuguese population. Br J Dermatol. 2013; 169(3): 660-5. doi: 10.1111/bjd.12389. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Jung JW, Song WJ, Kim YS, Joo KW, Lee KW, Kim SH, Park HW, Chang YS, Cho SH, Min KU, Kang HR. HLA-B58 can help the clinical decision on starting allopurinol in patients with chronic renal insufficiency. Nephrol Dial Transplant. 2011; 26(11): 3567-3572. doi: 10.1093/ndt/gfr060. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Kang HR, Jee YK, Kim YS, Lee CH, Jung JW, Kim SH, Park HW, Chang YS, Jang IJ, Cho SH, Min KU, Kim SH, Lee KW; Adverse Drug Reaction Research Group in Korea. Positive and negative associations of HLA class I alleles with allopurinol-induced SCARs in Koreans. Pharmacogenet Genomics. 2011; 21(5): 303-307. doi: 10.1097/FPC.0b013e32834282b8. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Chantarangsu S, Mushiroda T, Mahasirimongkol S, Kiertiburanakul S, Sungkanuparph S, Manosuthi W, Tantisiriwat W, Charoenyingwattana A, Sura T, Chantratita W, Nakamura Y. HLA-B*3505 allele is a strong predictor for nevirapine-induced skin adverse drug reactions in HIV-infected Thai patients. Pharmacogenet Genomics. 2009; 19(2): 139-146. doi: 10.1097/FPC.0b013e32831d0faf. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Ciccacci C, Di Fusco D, Marazzi MC, Zimba I, Erba F, Novelli G, Palombi L, Borgiani P, Liotta G. Association between CYP2B6 polymorphisms and Nevirapine-induced SJS/TEN: a pharmacogenetics study. Eur J Clin Pharmacol. 2013; 69(11): 1909-1916. doi: 10.1007/s00228-013-1549-x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Shapiro M, Ward KM, Stern JJ. A near-fatal hypersensitivity reaction to abacavir: case report and literature review. AIDS Read. 2001; 11(4): 222-226. Přejít na PubMed...
    39. Hetherington S, Hughes AR, Mosteller M, Shortino D, Baker KL, Spreen W, Lai E, Davies K, Handley A, Dow DJ, Fling ME, Stocum M, Bowman C, Thurmond LM, Roses AD. Genetic variations in HLA-B region and hypersensitivity reactions to abacavir. Lancet. 2002; 359(9312): 1121-1122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Mallal S, Nolan D, Witt C, Masel G, Martin AM, Moore C, Sayer D, Castley A, Mamotte C, Maxwell D, James I, Christiansen FT. Association between presence of HLA-B*5701, HLA-DR7, and HLA-DQ3 and hypersensitivity to HIV-1 reverse-transcriptase inhibitor abacavir. Lancet. 2002; 359(9308): 727-732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Dermatologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.