Dermatol. praxi 2017; 11(2): 58-62

Fabryho choroba – přehled pro dermatovenerologa

MUDr. Lukáš Lacina, Ph.D., MUDr. Ondřej Kodet, Ph.D.
Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN Praha

Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů – a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.

Klíčová slova: angiokeratom, alfa -galaktozidáza, endotel, dysfunkce, střádavé onemocnění, multiorgánový, genetika

Fabry disease – an overview for a dermatologist

Fabry disease (also referred as Fabry-Andrerson disease, alpha-galactosidase A deficiency, ceramide-trihexosidase deficiency, OMIM 301500) is a rare genetic disease, which was described more than one century ago (1898) based on typical clinical manifestation. The very first name „angiokeratoma corporis diffusum“ was coined due to the most visible cutaneous manifestation. However, this is not the only and exclusive dermatological feature in this condition. Early and correct recognition of symptoms of multi-systemic disease might have and direct impact on life of patient. Similarly to several other monogenic diseases, the defective gene product can be replaced by recombinant enzymes.

Keywords: angiokeratoma, alpha -galactosidase, endothelium, disfunction, storage disorder, multiorgan, genetics

Zveřejněno: 1. červen 2017





Dermatologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.